“ตอนนี้เราสามารถสแกนได้มากกว่า 500 ประเภทที่แตกต่างกัน [disorders] ขึ้นอยู่กับบริษัทหรือการทดสอบที่คุณใช้” ดร. คีแกน “สิ่งนี้ทำให้เรามีโอกาสป้องกันการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาด้วยเทคโนโลยีปัจจุบันและการตรวจเลือดอย่างง่าย”
ACOG แนะนำให้พิจารณาประวัติครอบครัวและเชื้อชาติ นอกเหนือจากเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด เมื่อตัดสินใจว่าจะรวมการกลายพันธุ์แบบใด ผู้ปกครองยังสามารถได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นบริการที่ช่วยให้ผู้คนเข้าใจผลการทดสอบของพวกเขาและตัดสินใจอย่างรอบรู้ตลอดกระบวนการ
เงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดบางประการที่ระบุผ่านการตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม ได้แก่ :
โรคปอดเรื้อรัง
ขณะนี้มีเด็กและผู้ใหญ่ประมาณ 40,000 คนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในสหรัฐอเมริกา โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ส่งผลต่อปอด ตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆ ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีปัญหาในการหายใจ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสทำให้โปรตีนทำงานผิดปกติ ซึ่งทำให้เกิดเมือกสะสมในอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย
กลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง
ผู้ชายประมาณ 1 ใน 7,000 คนและผู้หญิงประมาณ 1 ใน 11,000 คนมีอาการเปราะบาง X ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางสติปัญญาที่สืบทอดมา Fragile X เกี่ยวข้องกับ IQ ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย พัฒนาการล่าช้า และภาวะสุขภาพอื่นๆ ที่เกิดขึ้นร่วมกัน เช่น อาการชัก ออทิสติก สมาธิสั้น สมาธิสั้น และอื่นๆ
การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA)
ทารก 1 คนในทุกๆ 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับภาวะกล้ามเนื้อลีบหรือ SMA ซึ่งเป็นกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการอาจแตกต่างกันไป แต่ผู้ที่เป็นโรค SMA อาจต้องการการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรม อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น หรือเครื่องช่วยหายใจ อาการมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและไม่มีวิธีรักษา
โรคเทย์-แซคส์
แม้ว่าใคร ๆ ก็สามารถเป็นพาหะได้ แต่โรคเทย์-แซคส์นั้นพบได้บ่อยในคนเชื้อสายยิวอาซเคนาซี เนื่องจาก 1 ใน 27 คนของประชากรทั้งหมดเป็นพาหะของโรค อาการอาจรวมถึงหูหนวก ตาบอด ชัก กล้ามเนื้อลดลง สมองเสื่อม และอื่นๆ
โรคเซลล์เคียว
เป็นที่คาดกันว่าประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาเป็นโรคเซลล์รูปเคียว ภาวะที่สืบทอดมานี้พบได้บ่อยในคนผิวดำหรือชาวแอฟริกัน-อเมริกัน แต่อาจส่งผลต่อเชื้อชาติใดก็ได้ โรคเซลล์รูปเคียวรวมถึงกลุ่มอาการหน้าอกเฉียบพลัน ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สามารถทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ลิ่มเลือดหรือการติดเชื้อ
#สงทคณตองร #Forbes #Well being
